Tugas Biologi xp

SEKS	KELAINAN	KARYOTYPE	INSIDEN
Pria Wanita	Klinefelter Syndrome 47, XYY Syndrome XX Males Turner Syndrome Trisomy X XY Females Androgen Insensitivity	47, XXY 48, XXXY Others 47, XYY 46, XX 45, X Others 47, XXX 46, XY 46, XY	1/1000 males 1/25.000 males 1/10.000 males 1/1000 males 1/20.000 males 1/5000 females 1/15.000 females 1/1000 females 1/20.000 females 1/20.000 females

ANEKA KELAINAN

Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

“Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah,” jelas Singgih. Nah, dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam, antara lain:

* Trisomi 21: Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.

* Trisomi 18: Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.

* Trisomi 17: Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.

* Trisomi 13: Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir.

* Cat eye syndrome: Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.

Sementara kelainan kromosom seks lebih sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu:

* Sindrom turner: Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

* Sindrom poli-X atau superfemale: Juga Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.

* Sindrom kleinefelter: Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek.

PEMERIKSAAN KROMOSOM

Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:

a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. “Misal, yang kromosomnya mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.”

b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino.

c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.

d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.

e. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.

f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).

g. Penderita leukimia dan tumor ganas.

h. Suami-istri yang mengalami infertilitas.

i. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun. 

ANAMNESIS PSIKIATRI sebuah contoh versi putri :)

ANAMNESIS PSIKIATRI

1.     Bismillahirrahmanirrahim

2.    Salam (Assalamu’alaikum wr. wb.)

3.    Perkenalan diri (Perkenalkan nama saya dokter_____spesialis____)

4.    Identifikasi pasien

Nama, umur/tgl lahir, alamat, pendidikan, pekerjaan, suku bangsa (asal), agama

5.    Perhatikan kesan umum

Sesuai usia (lebih tua=depresi, lebih muda=mania, skizo herbefrenik), kebersihan (khas rapi=mania, skizo herbefrenik, kotor=depresi, skizo simplek), penampilan,afek dominan, hal yg menonjol

6.    Keluhan utama

7.    Gangguan sekarang

·         “Bagaimana?” “Sejak kapan?” Ada hub dg kond fisik? Fluktuasi-“terus menerus-jam s.d. hari?” Insight-pasien merasa sakit/tdk

·         Perhatikan kontak (lancar/tidak, verbal/non verbal, relevan/tdk)

·         Kesadaran (GCS berubah/tidak)

·         Orientasi (tempat: “Pak ini dimana?” waktu: “ini siang atau malam, orang: kesini diantar siapa?” *kroscek ke keluarganya) & ingatan (immediate: “tadi naik apa?” recent: “tadi sarapan apa?” remote: “nama istrinya siapa pak?” *kroscek dengan keluarga)

·         Perhatikan mood dan afek. Mood (depresi, cemas/agitasi, panik__marah, bermusuhan, curiga__anhedonia, lonely, dangkal, apati__eforia, elasi, eskaltasi). Afek (kongruen/inkongruen=sesuai/tdk dg mood)

·         Perhatikan psikomotor (melambat-hipokinesi, pasif, katapeksi, katalepsi, dll/meningkat-gaduh, gelisah, hiperaktif, ekholia, manerism, stereotip, dll)

·         Proses berpikir: Bentuk (realistis/tidak, otistis) Arus (inkoherensi, flight of ideas=khas mania, bicara cepat/lambat/blocking, relevan/tdk) Isi (inadekuat, waham, obsesi, ekstasi, pesimis, useless, suicide ideas) à “Bapak lahir dimana? Anaknya berapa? Nama lengkap bapak siapa?-cek koherensi-kroscek dg keluarga” “bapak bisa ceritakan ttg pekerjaan/aktivitas bapak sehari-hari?-cek waham, obsesi, FOI, blocking, dll” “mohon maaf Bapak sering ada keinginan untuk bunuh diri/tdk?”

8.    Rwx gangguan masa lalu

·         Pernahkah seperti ini sebelumnya

·         Pernah berobat kemana

·         Dapat tx apa

9.    Rwx pribadi

·         Kemauan (“hobinya masih sering dilakukan/tidak?” “Aktivitas hariannya masih dikerjakan/tidak?” “Tempat tidurnya bersih/tidak? *kroscek dg keluarga” “Mandi dan makannya sendiri/dg bantuan org lain?”)

·         Persepsi (Halusinasi: “sering dengar suara2 bisikan?” “Sering melihat hal-hal aneh?” “Sering salah mengenali orang?”)

·         Intelegensi (menanyai keluarga ttg sekolah, “rapornya bagaimana?” “Naik kelas/tidak?” “Prestasi di kantor?”)

·         Kepribadian (menanyai keluarga: “dahulu keseharian pasien bagaimana?” “pasien menghadapi masalah bagaimana?” “Sering merasa curiga/cemas?” “Terlalu perfeksionis?” “Sering minta maaf?” “sering bersama teman2nya?” “Ingin dipuji?” “kehidupan dengan lingkungan/teman bagaimana”)

10.  Rwx Keluarga

·         Identitas ortu

·         Saudara kembar/tidak

·         Penyakit herediter/kronik

·         Penyakit mental *bila ada gg jiwa jenisnya apa

11.    Baiklah Bapak, diagnosis sementara penyakit Bapak ____ dan Bapak (perlu MRS sekarang/tidak) untuk pmx penunjang lebih lanjut, untuk mengetahui penyebabnya (mungkin dari penyakit dahulu yang menyebabkan seperti ini), terimakasih-wassalamu’alaikum wr wb-alhamdulillahirabbilalamin

MALANG, 1 MEI 2012, BLOK PSIKIATRI FK UMM